影星安吉丽娜·朱莉在 2013 年宣布，由于检测到了自己的 BRAC1 基因突变，意味着她患乳腺癌的风险高达 87%，而这也开始促使了许多女性主动寻求自身的相关基因测试。
面对这一极高的概率，朱莉决定切除乳腺。“我选择公开我的私事是因为太多妇女根本不知道自己可能生活在癌症的阴影之下。”她说。
图丨安吉丽娜·朱莉
随后掀起的女性基因检测浪潮被称作“安吉丽娜效应”。幸运的是，大多数女性并没有发现自身患有癌症，这是因为仅有 10% 的具有家族乳腺癌病史的女性曾发现有遗传性的癌症基因。
目前曾为朱莉提供检测服务的公司 Myriad Genetics 称，他们已经开始提供一种全新的 DNA 测试服务，能够告知每一位女性她最终患有乳腺癌的概率。
这项新的测试服务与之前的完全不同，它并非是只检测与乳腺癌高度相关的致病基因，如 BRCA1 和 BRCA2 是否突变。而是扫描被测女性的整个基因组寻找遍布各处的小线索，将所有发现累加在一起，得到“多基因”风险评分。在一些测试中，一些女性了解到她们患有乳腺癌的潜在风险高达 60% 以上。
“这就像我们发现了另一个 BRCA，但并非一个基因，”来自哈佛大学从事乳腺癌遗传学研究的流行病学家 Peter Kraft 说。
科学家们将多基因风险评分比作一个预示未来的水晶球。除乳腺癌外，能够预测患阿尔兹海默病或心脏病急性发作风险的测试也正在研发中。许多医生称，Myriad 是第一家将这类测试在市场上销售的大型公司。
这种新型预测方法是包括美国在内的多国政府花费数十亿美元，历经十余年进行巨大体量人口研究寻找患病基因的成果。通过比对人群的 DNA，科学家们将基因组中的数十亿基因碱基字母逐一校准——从统计学上，找到在某种特定疾病患者发生概率更高的突变。
“一个多基因变异是指某一基因与其他基因共同作用。它自身只有很小的作用，但当把它们放到一起时，我们发现它能够预测患乳腺癌的概率，”Myriad 的首席科学家 Jerry S. Lanchbury 说。
这种新测试中，Myriad 结合了 86 种 DNA 变异和个人信息，其中包括青春期年龄。该结果能够达到与 BRCA 基因同样强度的预测效果，但能够为更多女性提供患病概率。
目前，Myriad 自今年 9 月开始作为其常规癌症测评项目提供的风险评分测试，只面向具有癌症家族史的欧洲裔女性，为黑人女性及拉丁裔女性构建的基因预测仍需更多研究。Myriad 称他们正在计划这项工作。一家名为 Phenogen Science 的小型公司称他们能够为所有种族提供标价 199 美元的测试，尽管此测试仍未被广泛使用。
来自洛杉矶的癌症医生 Ora Karp Gordon 说，这种评分能够帮助那些被她称为“需要担忧”的、不懈怠 BRCA 突变但的确有令人畏惧的家族病史的女性患者。她说，其中大约有五分之一的女性能够通过这种方法判断自己是否的确属于高风险潜在患者。如果她们是，她可以建议她们在更年轻的时候开始进行乳腺 X 光及核磁共振成像检查。
Gordon 说，这种预测方法仍然不能足够确定被试人的乳腺是否需要像朱莉一样切除。她说一名年仅 30 岁的年轻患者曾得到 72% 未来患病率的极高评分。“如果她因此便决定进行预防性切除手术，会非常可怕，”Gordon 说。这是因为在后续研究完成之前，这种新型评分仍不能根据表面情况，被视为“绝对”的患病风险。
目前面临的大问题是：是否每位女性都应该接受测试。“科技的进步迫使我们必须考虑这类问题，但我认为我们并没有足够的医保条件给予每个人个性化的、精确的风险评估，”德克萨斯大学西南医学中心癌症遗传性的助理负责人 Sara Pirzadeh-Miller 说。
通过分析个人基因组，风险得分能够很容易地被计算出来。这意味着可能很快就会有直接销售给顾客的公司参与至预测严重且普遍的疾病中来。这种预测也将会普遍应用至新生儿甚至体外受精胚胎中。目前已经有公司称，正在计划将预测疾病的风险评分在胎儿出生前应用。
